Review Jurnal: Ekspresi Gen Berlebih dan Ketidakstabilan DNA pada Penderita Trisomi 21

Abstract

Sindrom Down atau Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom akibat nondisjunction yang sangat dipengaruhi oleh mutasi genetik, polimorfisme, dan ketidakstabilan kromosom. Review ini mengkaji faktor molekuler yang mendasari Trisomi 21, termasuk mutasi gen pengatur meiosis, polimorfisme gen Apolipoprotein E (APOE), dan dampak ekspresi berlebih gen pada kromosom 21. Berdasarkan literatur, mutasi genetik mengganggu kohesi kromosom dan metilasi DNA, sementara variasi genotip APOE dan overekspresi gen Protein Prekursor Amiloid (APP) mempercepat penuaan dini otak. Kesimpulannya, ketidakstabilan DNA dan ekspresi gen berlebih adalah interaksi multifaktorial yang memengaruhi keparahan fenotipik penderita.